Sequenciamento de nova geração: conceitos e impacto na pesquisa científica e saúde

Entenda de forma clara como essa tecnologia revolucionou a análise genética

O que é o Sequenciamento de Nova Geração?


O sequenciamento de nova geração (do inglês, Next Generation Sequencing ou NGS) é um conjunto de tecnologias avançadas capazes de decifrar, de maneira rápida e precisa, as informações contidas no material genético (DNA ou RNA) de organismos vivos. Enquanto métodos, como o sequenciamento de Sanger, analisam fragmentos pequenos de DNA em etapas mais lentas e separadas, o NGS permite processar milhões de fragmentos simultaneamente, tornando possível acessar grandes volumes de dados genômicos em pouco tempo.


Como funciona o NGS?


A base do NGS é a fragmentação do material genético a ser estudado, seguida pela leitura sequencial de cada fragmento em paralelo, utilizando plataformas automáticas e altamente sensíveis. Os principais passos envolvem:


  • Extração do DNA/RNA: Isolamento do material genético da amostra de interesse.


  • Fragmentação e preparo das bibliotecas: O DNA ou RNA é quebrado em fragmentos menores (isso depende do tipo de biblioteca e amostra inicial) e ligados a adaptadores para facilitar a leitura.


  • Sequenciamento massivo: Cada fragmento é lido simultaneamente, gerando uma enorme quantidade de dados em pouco tempo.


  • Análise in silico (bioinformática): Os dados gerados são processados por computadores, que reconstroem as sequências e identificam variantes genéticas, mutações e outras características específicas, como o perfil de expressão diferencial entre grupos.


Principais vantagens do Sequenciamento de Nova Geração


O NGS trouxe avanços significativos para a biologia, medicina e diversas áreas das ciências da vida. Entre suas maiores vantagens estão:


  • Alta capacidade: Permite analisar todo o genoma de um organismo, ou regiões específicas, em um único experimento.


  • Rapidez: sequenciamento de grandes quantidades de material genético em poucas horas ou dias, um processo que antes podia levar meses.


  • Precisão: Capaz de detectar variações genéticas raras e sutis, importantes para o diagnóstico e entendimento de doenças.


  • Custo-benefício: Tornou-se cada vez mais acessível, permitindo análises em larga escala e pesquisas colaborativas.


Nos últimos anos, o custo por base do sequenciamento de nova geração (NGS) apresentou uma queda acentuada, tornando-se cada vez mais acessível para pesquisadores e clínicas. Essa redução significativa de custos permitiu a realização de análises genômicas em larga escala e favoreceu a democratização do acesso à tecnologia, viabilizando pesquisas colaborativas e projetos que antes seriam inviáveis devido às limitações financeiras.


  • Versatilidade: Pode ser aplicado em diversos tipos de amostras (tecidos, sangue, microrganismos) e para diferentes objetivos (câncer, doenças hereditárias, doenças infecciosas, biodiversidade, etc.).


Tecnologia de Long Reads: um novo horizonte no sequenciamento


Enquanto o NGS tradicional se destaca por gerar grandes volumes de leituras curtas ("short reads"), nos últimos anos a tecnologia de sequenciamento por longas leituras ("long reads") tem revolucionado ainda mais o campo da genômica. Plataformas como PacBio e Oxford Nanopore tornaram possível ler fragmentos muito mais extensos de DNA ou RNA, alcançando milhares ou até centenas de milhares de bases em uma única leitura.


Entre as principais vantagens das long reads estão:


  • Resolução de regiões complexas: As leituras longas permitem decifrar áreas repetitivas ou estruturais do genoma que eram difíceis de reconstruir com métodos convencionais.


  • Maior precisão em montagem genômica: Ao unir segmentos extensos, a montagem de genomas torna-se mais contínua e fiel à sequência original, reduzindo lacunas e ambiguidades.


  • Detecção facilitada de variantes estruturais: Rearranjos, inserções, deleções e fusões genéticas são mais facilmente identificados com leituras longas, tornando possível estudar com maior detalhe alterações que impactam a saúde e a evolução das espécies.


  • Análise aprimorada de isoformas e transcritos completos: No contexto do RNA, é possível sequenciar moléculas inteiras, identificando variantes de splicing com precisão e aprofundando o estudo da regulação gênica.


A combinação de tecnologias de short e long reads está abrindo portas para uma compreensão cada vez mais aprofundada e precisa do material genético, impulsionando avanços em pesquisa básica, medicina personalizada e biotecnologia.


Impactos para a Pesquisa Científica


O NGS revolucionou a pesquisa ao permitir:


  • Estudos de grandes populações: O NGS possibilita a análise de informações genéticas em larga escala, envolvendo centenas, milhares ou até milhões de indivíduos. Isso permite revelar padrões genéticos associados a doenças complexas, fatores de risco, resposta a medicamentos e características populacionais, tornando viável a identificação de variantes raras e o entendimento aprofundado da arquitetura genética das doenças.


  • Geração de bancos de dados genômicos: O desenvolvimento de bancos de dados genômicos robustos tornou-se realidade graças ao NGS. Esses repositórios armazenam grandes volumes de sequências genéticas provenientes de diferentes populações, espécies ou tecidos, servindo como base para pesquisas futuras, desenvolvimento de terapias personalizadas e avanços em biologia comparativa e evolução.


  • Identificação de novas espécies e análise da biodiversidade: O sequenciamento de nova geração revolucionou o estudo da biodiversidade, permitindo o mapeamento genético de organismos previamente desconhecidos e a caracterização detalhada de comunidades microbianas e macrobiológicas. Essa abordagem facilita a compreensão da dinâmica dos ecossistemas, a conservação de espécies ameaçadas e a descoberta de novos organismos com potencial biotecnológico.


Benefícios para a Saúde Humana


Na medicina, o sequenciamento de nova geração oferece aplicações que vão desde o diagnóstico até o tratamento personalizado:


  • Diagnóstico de doenças genéticas: Permite identificar mutações responsáveis por doenças hereditárias, mesmo aquelas raras ou difíceis de detectar por métodos convencionais.


  • Oncologia: Garante análise detalhada de tumores, identificando alterações genéticas específicas de cada paciente, o que auxilia em terapias direcionadas e prognósticos mais precisos.


  • Detecção de patógenos: Usado para identificar vírus, bactérias e outros agentes infecciosos de forma rápida e precisa, fundamental no controle de epidemias.


  • Medicina personalizada: Com os dados obtidos pelo NGS, tratamentos podem ser adaptados às características genéticas individuais, aumentando a eficácia e reduzindo efeitos colaterais.


Deafios e perspectivas futuras


Apesar dos avanços, ainda existem desafios, como a necessidade de infraestrutura adequada para análise de dados, profissionais qualificados e discussões sobre privacidade e ética no uso de informações genéticas. Mesmo assim, a tendência é que o NGS se torne cada vez mais integrado à rotina de laboratórios e clínicas, promovendo avanços contínuos na pesquisa e na saúde.


O sequenciamento de nova geração representa um divisor de águas na ciência moderna, ampliando horizontes e oferecendo caminhos inovadores para o conhecimento e o bem-estar humano.


Diante desse cenário de transformações e desafios, contar com uma parceira experiente faz toda a diferença. A Biomelting destaca-se como a aliada definitiva para superar todas as etapas do NGS — desde a extração até a análise avançada de dados. Com expertise, tecnologia de ponta e compromisso com a inovação, a Biomelting garante resultados confiáveis, agilidade nos processos e suporte especializado, tornando-se a escolha certa para pesquisadores, laboratórios e profissionais que buscam excelência em sequenciamento de nova geração. Seja qual for o desafio, a Biomelting está pronta para impulsionar seus projetos genômicos com qualidade e precisão.


Referências bibliográficas

  1. Pereira R, Oliveira J, Sousa M. Bioinformatics and Computational Tools for Next-Generation Sequencing Analysis in Clinical Genetics. J Clin Med. 2020 Jan 3;9(1):132. doi: 10.3390/jcm9010132. PMID: 31947757; PMCID: PMC7019349.
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  3. Hassan S, Bahar R, Johan MF, Mohamed Hashim EK, Abdullah WZ, Esa E, Abdul Hamid FS, Zulkafli Z. Next-Generation Sequencing (NGS) and Third-Generation Sequencing (TGS) for the Diagnosis of Thalassemia. Diagnostics (Basel). 2023 Jan 19;13(3):373. doi: 10.3390/diagnostics13030373. PMID: 36766477; PMCID: PMC9914462.
  4. Ermini L, Driguez P. The Application of Long-Read Sequencing to Cancer. Cancers (Basel). 2024 Mar 25;16(7):1275. doi: 10.3390/cancers16071275. PMID: 38610953; PMCID: PMC11011098.
  5. Kumar KR, Cowley MJ, Davis RL. Next-Generation Sequencing and Emerging Technologies. Semin Thromb Hemost. 2024 Oct;50(7):1026-1038. doi: 10.1055/s-0044-1786397. Epub 2024 May 1. PMID: 38692283.
  6. Amarasinghe, S.L., Su, S., Dong, X. et al. Opportunities and challenges in long-read sequencing data analysis. Genome Biol 21, 30 (2020). https://doi.org/10.1186/s13059-020-1935-5.


Livros fundamentais na Área

  1. Melanie Kappelmann-Fenzl. Next Generation Sequencing and Data Analysis. https://doi.org/10.1007/978-3-030-62490-3.
  2. Arthur M. Lesk. Introduction to Bioinformatics. 5th ed. Oxford: Oxford University Press; 2019.
  3. Bisht, S.S., Panda, A.K. (2014). DNA Sequencing: Methods and Applications. In: Ravi, I., Baunthiyal, M., Saxena, J. (eds) Advances in Biotechnology. Springer, New Delhi. https://doi.org/10.1007/978-81-322-1554-7_2

Fundamentos, aplicações e impacto na qualidade da pesquisa científica das boas práticas laboratoriais

30 de julho de 2025
No contexto da pesquisa científica, do desenvolvimento de produtos e prestação de serviços laboratoriais para a saúde, a adoção de Boas Práticas Laboratoriais (BPL) é essencial para garantir a qualidade, reprodutibilidade e confiabilidade dos resultados. Mais do que um conjunto de normas, as BPL representam uma cultura organizacional focada na integridade científica e na rastreabilidade dos dados, especialmente em ambientes regulados ou de alto rigor técnico. A adoção de BPL é um pré-requisito técnico essencial para a geração de dados robustos, rastreáveis e reprodutíveis, especialmente em estudos regulatórios e de caráter não clínico. A estruturação metodológica baseada em diretrizes internacionais, não apenas assegura a qualidade analítica, como também viabiliza a conformidade com exigências de órgãos reguladores como a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) do Brasil, a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos e a Agência Europeia de Medicamentos (EMA). Mas, o que são boas práticas laboratoriais? As Boas Práticas Laboratoriais constituem um sistema de qualidade voltado para o planejamento, a execução, o monitoramento, o registro e o arquivamento de estudos laboratoriais. A origem das BPL está na década de 1970, como resposta a fraudes e má condução de estudos pré-clínicos em laboratórios de testes toxicológicos. Desde então, órgãos como a Organização para Cooperação e Desenvolvimento Econômico (OCDE) passaram a publicar diretrizes robustas que orientam os países membros. Em um ambiente BPL, cada etapa do estudo, do delineamento experimental ao arquivamento de dados brutos, deve ser documentada e auditável. Pilares das boas práticas laboratoriais: Desenvolvimento e gestão de Procedimentos Operacionais Padrão (POPs) Controle ambiental de áreas técnicas e armazenamento Validação de métodos analíticos Rastreabilidade de amostras, reagentes e equipamentos Treinamento técnico contínuo e registros de qualificação de pessoal Vantagens das BPL para Instituições de Pesquisa e Laboratórios Conformidade regulatória: essencial para aprovação de estudos por agências como ANVISA, EMA e FDA. Credibilidade científica: dados confiáveis promovem maior aceitação em periódicos de alto impacto. Eficiência operacional: redução de erros, retrabalhos e custos associados. Melhoria contínua: favorece auditorias internas e externas, além da manutenção de certificações. Como a Biomelting pode ajudar? A consolidação de uma cultura de BPL é mais do que uma exigência normativa: é um diferencial competitivo. Ao investir em metodologias robustas e rigor técnico, sua instituição fortalece a integridade científica e se posiciona como referência no setor. Nosso time técnico está preparado para atuar em parceria com universidades, startups de biotecnologia e laboratórios privados que buscam serviços com elevados padrões em seus processos laboratoriais. Combinamos expertise laboratorial, visão analítica e apoio consultivo para impulsionar projetos que exigem precisão, confiabilidade e adesão às normas de BPL para oferecer serviços especializados em: Sequenciamento de nova geração (NGS) em larga escala Bioinformática aplicada à análise genética Processamento de amostras biológicas com padronização e rastreabilidade Assessoria científica e técnica para projetos de pesquisa e desenvolvimento Quer saber mais sobre as BPL? OECD (Organization for Economic Co-operation and Development). Principles of Good Laboratory Practice (GLP). OECD Series on Principles of GLP and Compliance Monitoring, Number 1, 1998. ANVISA. Guia para Implantação das Boas Práticas de Laboratório. Agência Nacional de Vigilância Sanitária, 2021. FDA. Good Laboratory Practice for Nonclinical Laboratory Studies. Code of Federal Regulations Title 21, Part 58, 2020. Marzano, M., Manzari, C., Filannino, D., Pizzi, R., D’Erchia, A. M., Lionetti, C., Picardi, E., Sgaramella, G., Pesole, G., Lanati, A., & De Leo, F. (2017). Good laboratory practices and L.I.M.S. system: the challenge for a Next Generation Sequencing and bioinformatic research laboratory. PeerJ. https://doi.org/10.7287/peerj.preprints.2752v